Exames para detectar doença celíaca e intolerância a lactose

O laboratório Neurogene, realiza testes genéticos com sangue capilar para detectar intolerância a lactose e doença celíaca, particular e através do convênio UNIMED. 

Abaixo o nome dos exames:

HLA Dq2 e Dq8 - Doença Celíaca

A doença celiaca é uma enteropatia imunologicamente mediada e desencadeada por ingestão de glúten em indivíduos geneticamente suscetiveis, com prevalência estimada de 1/300. Por conta de sua clínica heterogênea, o diagnostico da moléstia depende muitas vezes de um abordagem clínica, laboratorial e histopatológica combinada. Recentemente, demonstrou-se que a presença dos marcadores DQ2 e DQ8, do

grupo HLA-DQ, que agora são pesquisados pelo Laboratório Neurogene, está associada à doença celíaca . Em pacientes caucasóides, cerca de 90% possuem o DQ2 e a maior parte dos 10% restantes apresenta o

DQ8. Por outro lado, os alelos que codificam as moléculas DQ2 e DQ8 são encontrados em cerca de 15% a 30% da população geral, razão pela qual sua presença não tem especificidade para detectar a doença celíaca. O exame no entanto, ajuda a excluir essa possibilidade, já que a ausência de ambos os marcadores torna a hipótese de um indivíduo ser portador da doença extremamente improvável. Aliado à pesquisa de anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase, esse teste também pode ser útil na investigação de casos que apresentem biópsia de jejuno inconclusiva e na abordagem dos pacientes com restrições à realização da

biópsia.

Teste genético deTolerância à Lactose

Mutação C/T-13901

A lactase é uma enzima da mucosa intestinal responsável pela digestão da lactose nos seus constituintes absorvíveis, glucose e galactose. Sabe-se que sua produção persiste durante a vida adulta em algumas pessoas e em outras não. A variante genetica responsável por esta característica foi identificada em 2002. Trata-se da mutação C/T-13901 no promotor do gene da lactase. Essa mutação faz com que o gene permaneça ativo após a suspensão da lactação. Assim, os portadores desta variação são tolerantes à lactose

devido à persistência da produção da enzima que a degrada. Os indivíduos que não produzem a enzima lactase, após a suspensão da lactação, são intolerantes à lactose e apresentam sintomas, principalmente intestinais, quando ingerem leite ou outros produtos que contenham lactose. O teste genetico para tolerância à lactose apresenta uma alta correlação com as provas funcionais. Ou seja, os portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência na produção de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas. Ao realizar uma revisão sistemática dos estudos disponíveis que compararam o teste genetico com uma prova functional , chegou-se a conclusão que o teste genetico tem 79% de sensibilidade e 83% de especificidade. O novo teste pode predizer com alta probabilidade se um indivíduo é tolerante à lactose ou não. Desta forma, o novo teste é considerado uma ferramenta importante na triagem da condição. Neste sentido, alguns protocolos sugerem que o teste genetico seja realizado antes da prova funcional, que pode até mesmo ser dispensada diante de um paciente com sintomas de intolerância e um genótipo CC. O teste genetico para tolerância à lactose está disponível no Laboratório Neurogene.

 Laboratório Neurogene

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07/02/2011

Edição2011


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